Mutacije gena mijenjaju rad „hormona debljanja" odnosno leptina, tvrde znanstvenici u novom broju New England Journal of Medicine .
Leptin je hormon koji pomaže regulaciji uzimanja, odnosno konzumiranja hrane. Mutacije leptina povezane su s pretilosti u dječjoj dobi, odnosno sa sve ranijim početkom pretilosti. Za sada su poznata 7 defekata gena koji uzrokuju pretilost.
U istraživanju je sudjelovali 300 odraslih ljudi i djece koji su postali pretili u ranoj životnoj dobi. Znanstvenici su tražili česte mutacije gena za receptor leptina u ovoj skupini ljudi. U 3% ispitanika nađen je mutacija gena za receptor leptina u ukupno 10 obitelji. Ispitanici s ovom mutacijom su bili jako pretili, imali su promjene u imunološkom sustavu i imali su zakašnjeli pubertet.
Iako su ove mutacije nađene u ljudi koji su bili pretili od djetinjestva, znanstvenici vjeruju da su povezane i s pretilošću u odrasloj dobi.
Ovaj isti tim znanstvenika već je dokazao da ljudi koji imaju defekt gena za leptin postaju jako pretili. Smatraju da ljudi podcjenjuju važnost gena u kontroliranju tjelesne težine.
Ova saznanja bi mogla dovesti do novih postignuća u terapiji pretilosti. Znanstvenici upozoravaju da je bitno naći markere za prepoznavanje mutacije gena receptora za leptin tako da bi se ljudima s tom mutacijom mogla dati pravovremena dijagnoza i odgovarajuča terapija. Dijeta i tjelovježba sami nisu dovoljni za ovu skupinu pacijenata. Poznavanje uzroka problema pomoći će u odabiru prave terapije i u razvoju nove.